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myotonie congénitale

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Pathologie musculaire

Resous ekstèn

idantifyan sou Freebase
identifiant Microsoft Academic
identifiant Quora d'un sujet
identifiant PatientsLikeMe d'une pathologie
identifiant DiseasesDB
identifiant Grande Encyclopédie catalane
identifiant Orphanet
206973[4]

lien de concordance: équivalence exacte

identifiant de Disease Ontology
identifiant Gran Enciclopèdia Catalana (ancien)
identifiant WikiProjectMed
Genetics Home Reference Conditions ID
identifiant MedlinePlus
identifiant Monarch Disease Ontology
identifiant JSTOR d'un sujet
code CIM-10
identifiant CIM-11 MMS
8C71.2

sous le nom: Myotonia congenita

UMLS CUI
identifiant Encyclopædia Britannica
science/myotonia-congenita

sous le nom: myotonia congenita

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center
arborescence MeSH
CIM-11 fondation
ICD-10-CM
identifiant Héritage mendélien chez l'humain
identifiant Medical Subject Headings
D009224[3]

sous le nom: Myotonia Congenita

identifiant KEGG
identifiant OpenAlex

se yon

maladie rare
classe de maladie

sous-classe de

maladie du tissu musculaire[5]
canalopathie

nommé(e) en référence à

Asmus Julius Thomsen

spécialité médicale

neurologie

symptômes

myotonie

médicament ou thérapie de traitement

ranolazine[7]

association génétique

CLCN1[8][9]

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

ICD-9-CM

359.22[3]

identifiant NCI Thesaurus

C84912[3]

catégorie Commons

Myotonia congenita

Referans

  1. sauvegarde de la base de données Freebase, 28 oktòb 2013
  2. Quora
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 3,6 et 3,7 ontologie des maladies, 15 me 2019, DOID:2106
  4. 4,0 et 4,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29, 28 jiyè 2018, MONDO_0016121
  5. 5,0 5,1 et 5,2 ontologie des maladies, 29 novanm 2020, DOID:2106
  6. OpenAlex, 26 janvye 2022, https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format
  7. CHEMBL1404, 25 me 2016, ChEMBL, angle
  8. Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita).
  9. The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia
  10. Identifiers.org, https://registry.identifiers.org/registry/doid