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DIAPH1

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gène de l'espèce Homo sapiens

Resous ekstèn

idantifyan sou Freebase
/m/03gxmzf
identifiant Microsoft Academic
2778294953
identifiant d'un gène Entrez
1729[1]
identifiant de transcription Ensembl
ENST00000524301[2]
ENST00000389054[2]
ENST00000448451[2]
ENST00000468119[2]
ENST00000472516[2]
ENST00000476339[2]
ENST00000491754[2]
ENST00000494967[2]
ENST00000518047[2]
ENST00000518484[2]
ENST00000523100[2]
ENST00000643312[2]
ENST00000647433[2]
ENST00000643718[2]
ENST00000647330[2]
identifiant d'un gène HGNC
2876[1]
identifiant Gene Ensembl
ENSG00000131504[2]
UMLS CUI
C1414047[3]
symbole de gène
DIAPH1[1]
identifiant Héritage mendélien chez l'humain
602121[4]
identifiant ARN RefSeq
NM_001314007[1]
NM_001079812[1]
NM_005219[1]
XM_047416884[1]
XM_047416885[1]

se yon

Jèn[2]

sou-klas

gène codant une protéine[5]

trouvé dans le taxon

Homo sapiens[2]

synthétise

Diaphanous related formin 1[6]
Protein diaphanous homolog 1[7]

association génétique

microcéphalie[8]
progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome[9][10]

chromosome

chromosome 5 humain[2]

assemblage GenLoc: GRCh38, GRCh37

orientation des brins

reverse strand[2]

assemblage GenLoc: GRCh38, GRCh37

départ GenLoc

141515016[2]

assemblage GenLoc: GRCh38

chromosome: chromosome 5 humain

140894583[2]

assemblage GenLoc: GRCh37

chromosome: chromosome 5 humain

fin GenLoc

141619055[2]

assemblage GenLoc: GRCh38

chromosome: chromosome 5 humain

140998622[2]

assemblage GenLoc: GRCh37

chromosome: chromosome 5 humain

position cytogénétique

5q31.3[1]

suppression associée avec

microcéphalie[8]

identifiant HomoloGene

129567[1]

image du Gene Atlas

gène orthologue

Diaph1[11][12]

trouvé dans le taxon: Sourit

Diaph1[11]

trouvé dans le taxon: rat brun

dia[11][12]

trouvé dans le taxon: Drosophila melanogaster

exprimé dans

granulocyte[13]

rang dans la série: 1

monocyte[13]

rang dans la série: 2

tendon calcanéen[13]

rang dans la série: 3

right lobe of liver[13]

rang dans la série: 4

muscle gastrocnémien[13]

rang dans la série: 5

skin of leg[13]

rang dans la série: 6

poumon droit[13]

rang dans la série: 7

upper lobe of left lung[13]

rang dans la série: 8

San[13]

rang dans la série: 9

liquide amniotique[13]

rang dans la série: 10

correspondance exacte

http://identifiers.org/ncbigene/1729[14]

Referans

  1. ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 et 1,09 NCBI Gene, 10 avril 2022, 1729
  2. ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 2,20 2,21 2,22 et 2,23 ensembl Release 106, ENSG00000131504
  3. ↑ UMLS 2023, 15 jen 2023, inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata
  4. ↑ Héritage mendélien chez l'humain, 19 out 2019
  5. ↑ Ensembl Release 87, ENSG00000131504
  6. ↑ UniProt, 6 jiyè 2017, O60610
  7. ↑ H7C2W8, 22 mas 2016, angle, UniProt
  8. ↑ 8,0 et 8,1 Homozygous loss of DIAPH1 is a novel cause of microcephaly in humans
  9. ↑ O60610, 13 out 2019, UniProt
  10. ↑ Open Targets Platform, 24 out 2023, inferred from an Open Targets association score over 0.7, https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000131504/MONDO_0014714
  11. ↑ 11,0 11,1 et 11,2 HomoloGene build68, 129567
  12. ↑ 12,0 et 12,1 Orthologous MAtrix, https://omabrowser.org/oma/vps/O60610/
  13. ↑ 13,00 13,01 13,02 13,03 13,04 13,05 13,06 13,07 13,08 et 13,09 Bgee, 7 jen 2024, https://www.bgee.org/gene/ENSG00000131504
  14. ↑ Identifiers.org, http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069
Rekipere depi « https://ht.wikipedia.org/wiki/Espesyal:AboutTopic/Q17913996 »